Ersttrimesterscreening (ETS) und NIPT (nicht-invasiever Pränatal Test

Das Ersttrimesterscreening & NIPT in Ihrer  Praxis für Frauen
in Duisburg

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Mit dem Ersttrimesterscreening und dem NIPT (Nicht-invasiever Pränatal-Test)bieten wir Ihnen in unserer Praxis für Frauen eine individuelle Risikoberechnung für die häufigsten genetischen Störungen (Chromosomenstörungen) im ersten Schwangerschaftsdrittel an, die nur in dafür qualifizierten gynäkologischen Praxen oder Kliniken durchgeführt werden kann. Erfahren Sie im Folgenden mehr über diese Untersuchungen und wenden Sie sich bei Fragen gerne an unsere Frauenärzt:innen.

Das Ersttrimesterscreening (Nackenfaltenmessung) 

Anhand einer ultrasonographischen Nackenfaltenmessung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche sowie einer Hormon- und Eiweißwertbestimmung im mütterlichen Blut kann zusammen mit Angaben über die Schwangere, dem Schwangerschaftszeitpunkt und weiteren Ultraschall-Markern das Gesamtrisiko neu berechnet werden.

 

Hierbei werden Aufdeckraten für die drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21/13/18) von ca. 90 % erzielt. Das Ersttrimesterscreening kann der Schwangeren bei einem unauffälligen Ergebnis Sicherheit geben – es handelt sich jedoch lediglich um eine statistische Risikoabschätzung und nicht um eine verlässliche Diagnose, sodass sowohl eine falsche Sicherheit als auch eine unnötige Beunruhigung vermittelt werden können.

 

Gegebenenfalls kann das Ergebnis auf Wunsch der Patientin als Entscheidungsgrundlage für eine weitere Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasserpunktion etc.) dienen.

NIPT
(Nicht-invasiver-Pränatal-Test)
 

Im mütterlichen Blut zirkulieren DNA-Fragmente, bis zu 10% dieser DNA stammen von der Plazenta de ungeborenen Kindes.


Die auf dem Markt befindlichen Tests erlauben aus dem mütterlichen Blut Aussagen zur Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21

(Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Hier ergeben sich Aufdeckraten von etwa 99% für die Trisomie 21, und von etwa 95% für die Trisomie 13 und 18.


Im Rahmen des NIPT-Test erfolgt zusätzlich eine individuelle genetische Beratung und eine frühe Organdiagnostik.

Der optimale Zeitpunkt hierfür liegt zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen.


Seit dem 1. Juli 2022 werden die Kosten dieses Screenings von den Krankenkassen übernommen, wenn Schwangere die Frage, ob bei Ihrem Kind eine Trisomie vorliegen könnte, als Belastung empfinden.

Für wen bietet sich diese Untersuchung an?

Frauen, die aus Altersgründen als Risikoschwangere eingestuft werden, können sich bei einem unauffälligen Ergebnis gegen weitere Untersuchungen entscheiden.

Bei guten Untersuchungsbedingungen können wir zusätzlich auf Details der kindlichen Entwicklung und Organe eingehen und bereits zahlreiche organische Fehlbildungen ausschließen.

Sie erhalten somit zu einem frühen Schwangerschaftszeitpunkt viele Informationen über die Entwicklung Ihres Kindes.

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